Badania przesiewowe noworodków: Jakie choroby można wykryć już od pierwszych dni życia?
Badania przesiewowe noworodków stanowią niezwykle ważny element opieki medycznej nad nowo narodzonym dzieckiem. Ich głównym celem jest szybkie wykrycie potencjalnych chorób genetycznych i metabolicznych, co umożliwia podjęcie leczenia zanim wystąpią objawy i poważne powikłania zdrowotne. Jakie choroby można wykryć dzięki tym badaniom? Oto przegląd najważniejszych schorzeń.
Fenyloketonuria (PKU)
Fenyloketonuria jest wrodzoną chorobą metaboliczną polegającą na niezdolności organizmu do rozkładu aminokwasu o nazwie fenyloalanina, który występuje w wielu produktach spożywczych. Nagromadzenie tego związku we krwi prowadzi do uszkodzenia mózgu i poważnych zaburzeń neurologicznych. Wczesne wykrycie PKU dzięki badaniom przesiewowym pozwala na wprowadzenie ścisłej diety eliminacyjnej, co zapobiega rozwojowi choroby.
Mukowiscydoza
Mukowiscydoza to choroba genetyczna, która wpływa na funkcjonowanie gruczołów wydzielania zewnętrznego. Objawia się m.in. przewlekłymi infekcjami dróg oddechowych, niewydolnością trzustki i problemami z układem pokarmowym. Wczesne rozpoznanie pozwala na zastosowanie leczenia, które poprawia jakość i długość życia dziecka.
Wrodzona niedoczynność tarczycy
Choroba ta jest wynikiem niedostatecznej produkcji hormonów tarczycy, co prowadzi do zaburzeń wzrostu oraz opóźnienia rozwoju fizycznego i umysłowego. Jeśli zostanie wykryta wcześnie, leczenie hormonem tarczycy może zapobiec nieodwracalnym skutkom.
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA)
W ostatnich latach do programu badań przesiewowych w Polsce dołączyło SMA – poważna choroba genetyczna prowadąca do postępującego zaniku mięśni. Bez odpowiedniego leczenia może prowadzić do utraty zdolności ruchowych, a nawet problemów z oddychaniem. Wczesna diagnoza umożliwia szybkie wdrożenie leczenia, np. terapii genowej lub farmakologicznej, co znaczną poprawia rokowania.
Choroby metaboliczne – w tym zaburzenia beta-oksydacji kwasów tłuszczowych
Badania przesiewowe obejmują również szereg rzadkich chorób metabolicznych, takich jak deficyt MCAD (niedobór enzymu biorącego udział w metabolizmie kwasów tłuszczowych). Choroby te mogą powodować poważne epizody hipoglikemii, które w skrajnych przypadkach są zagrożeniem dla życia. Wczesna diagnoza pozwala na zastosowanie odpowiedniej diety i unikanie głodzenia.
Wrodzony przerost nadnerczy (CAH)
Wrodzony przerost nadnerczy powoduje nadmierne wydzielanie hormonów androgennych, co może prowadzić do poważnych zaburzeń gospodarki wodno-elektrolitowej i cech maskulinizacji u dziewczynek. Wczesne rozpoznanie pozwala na zastosowanie leczenia hormonalnego i stabilizację stanu zdrowia dziecka.
Galaktozemia
Galaktozemia to choroba metaboliczna związana z niezdolnością organizmu do przetwarzania galaktozy – cukru znajdującego się m.in. w mleku. Spożywanie mleka przez chore dziecko może prowadzić do poważnych uszkodzeń wątroby, mózgu oraz nerek. Wczesna diagnoza pozwala na wprowadzenie odpowiedniej diety eliminacyjnej.
Podsumowanie
Badania przesiewowe noworodków to fundament profilaktyki zdrowotnej u dzieci, pozwalający wykryć wiele poważnych chorób na bardzo wczesnym etapie – zanim pojawią się objawy. Wczesne rozpoznanie umożliwia wdrożenie skutecznego leczenia, co może zapobiec powikłaniom i zapewnić dziecku zdrowy rozwój. Dlatego warto mieć świadomość znaczenia tych badań i korzystać z nich jako istotnego narzędzia ochrony zdrowia najmłodszych.
